Полиморфная нуклеиновая кислота гена MTHFR

Фолиевая кислота — это водорастворимый витамин, который является важным кофактором в метаболических путях организма.В последние годы большое количество исследований подтвердило, что мутация гена фермента, метаболизирующего фолат, MTHFR, приведет к дефициту фолиевой кислоты в организме, а распространенное повреждение дефицита фолиевой кислоты у взрослых может вызвать мегалобластную анемию, сосудистую анемию. повреждение эндотелия и др. Дефицит фолиевой кислоты у беременных не может обеспечить потребности себя и плода, что может вызвать дефекты нервной трубки, анэнцефалию, мертворождение и выкидыш.На уровень фолата в сыворотке влияют полиморфизмы 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR).Мутации 677C>T и 1298A>C в гене MTHFR индуцируют превращение аланина в валин и глутаминовую кислоту соответственно, что приводит к снижению активности MTHFR и, как следствие, к снижению утилизации фолиевой кислоты.