Полиморфная нуклеиновая кислота гена MTHFR

Фолиевая кислота — водорастворимый витамин, являющийся важным кофактором в метаболических путях организма. В последние годы большое количество исследований подтвердило, что мутация гена фермента, метаболизирующего фолат MTHFR, приводит к дефициту фолиевой кислоты в организме, а распространенное повреждение дефицита фолиевой кислоты у взрослых может вызвать мегалобластную анемию, повреждение эндотелия сосудов и т. д. Дефицит фолиевой кислоты у беременных женщин не может удовлетворить потребности их самих и плода, что может привести к дефектам нервной трубки, анэнцефалии, мертворождению и выкидышу. Уровень фолата в сыворотке крови зависит от полиморфизмов 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Мутации 677C>T и 1298A>C в гене MTHFR вызывают превращение аланина в валин и глутаминовую кислоту соответственно, что приводит к снижению активности MTHFR и, следовательно, снижению использования фолиевой кислоты.