Полиморфная нуклеиновая кислота гена MTHFR

Фолиевая кислота — это водорастворимый витамин, являющийся важным кофактором в метаболических процессах организма. В последние годы многочисленные исследования подтвердили, что мутация гена фермента метаболизма фолата MTHFR приводит к дефициту фолиевой кислоты в организме, а распространенные последствия дефицита фолиевой кислоты у взрослых могут вызывать мегалобластную анемию, повреждение сосудистого эндотелия и т.д. Дефицит фолиевой кислоты у беременных женщин не удовлетворяет потребности ни их самих, ни плода, что может привести к дефектам нервной трубки, анэнцефалии, мертворождению и выкидышу. На уровень фолата в сыворотке крови влияют полиморфизмы 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR). Мутации 677C>T и 1298A>C в гене MTHFR вызывают превращение аланина в валин и глутаминовую кислоту соответственно, что приводит к снижению активности MTHFR и, следовательно, к снижению усвоения фолиевой кислоты.