Мутация слитого гена человека EML4-ALK

Этот набор используется для качественного обнаружения 12 типов мутаций слитого гена EML4-ALK в образцах пациентов с немелкоклеточным раком легких человека in vitro.Результаты испытаний предназначены только для клинической справки и не должны использоваться в качестве единственной основы для индивидуального лечения пациентов.Клиницисты должны выносить комплексные суждения о результатах тестов на основе таких факторов, как состояние пациента, показания к назначению лекарств, реакция на лечение и другие показатели лабораторных исследований.Рак легких является наиболее распространенной злокачественной опухолью во всем мире, и 80–85% случаев составляют немелкоклеточный рак легких (НМРЛ).Слияние генов белка, подобного 4, связанному с микротрубочками иглокожих (EML4), и киназы анапластической лимфомы (ALK) является новой мишенью при НМРЛ, EML4 и ALK соответственно расположены у человека в полосах P21 и P23 на хромосоме 2 и разделены примерно 12,7 расстояниями. миллионов пар оснований.Было обнаружено по меньшей мере 20 вариантов слияния, среди которых распространены 12 мутантов слияния, представленных в таблице 1, причем наиболее распространенным является мутант 1 (Е13; А20), за которым следуют мутанты 3a и 3b (Е6; А20), на долю которых приходится около 33% и 29% пациентов со слитым геном EML4-ALK НМРЛ соответственно.Ингибиторы ALK, представленные кризотинибом, представляют собой низкомолекулярные таргетные препараты, разработанные для устранения мутаций слияния генов ALK.Ингибируя активность тирозинкиназной области ALK, блокируя ее нижестоящие аномальные сигнальные пути, тем самым ингибируя рост опухолевых клеток, можно добиться таргетной терапии опухолей.Клинические исследования показали, что кризотиниб имеет эффективность более 61% у пациентов со слитыми мутациями EML4-ALK, в то время как он практически не оказывает влияния на пациентов дикого типа.Таким образом, обнаружение слитой мутации EML4-ALK является предпосылкой и основой для руководства использованием препаратов кризотиниба.