Мутация гена слияния EML4-ALK человека

Этот набор используется для качественного выявления 12 типов мутаций гена слияния EML4-ALK в образцах пациентов с немелкоклеточным раком легкого in vitro. Результаты теста предназначены только для клинической справки и не должны использоваться в качестве единственной основы для индивидуализированного лечения пациентов. Клиницисты должны принимать комплексные решения о результатах теста, основываясь на таких факторах, как состояние пациента, показания к применению препаратов, ответ на терапию и другие показатели лабораторных тестов. Рак легких является наиболее распространенной злокачественной опухолью в мире, и 80%~85% случаев составляют немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ). Слияние генов белка, подобного белку 4, ассоциированному с микротрубочками иглокожих (EML4), и киназы анапластической лимфомы (ALK) является новой мишенью при НМРЛ. EML4 и ALK расположены соответственно в полосах P21 и P23 человека на хромосоме 2 и разделены примерно 12,7 миллионами пар оснований. Было обнаружено не менее 20 вариантов слияния, среди которых 12 мутантов слияния, представленных в таблице 1, являются общими, причем мутант 1 (E13; A20) является наиболее распространенным, за ним следуют мутанты 3a и 3b (E6; A20), на которые приходится около 33% и 29% пациентов с НМРЛ гена слияния EML4-ALK, соответственно. Ингибиторы ALK, представленные кризотинибом, представляют собой низкомолекулярные таргетные препараты, разработанные для мутаций гена слияния ALK. Ингибируя активность области тирозинкиназы ALK, блокируя ее нижестоящие аномальные сигнальные пути, тем самым подавляя рост опухолевых клеток, для достижения таргетной терапии опухолей. Клинические исследования показали, что кризотиниб имеет эффективный показатель более 61% у пациентов с мутациями слияния EML4-ALK, в то время как он практически не влияет на пациентов с диким типом. Таким образом, обнаружение мутации слияния EML4-ALK является предпосылкой и основой для руководства по применению препаратов Кризотиниба.