Мутация гена слияния EML4-ALK человека

Данный набор используется для качественного выявления 12 типов мутаций гена слияния EML4-ALK в образцах пациентов с немелкоклеточным раком легких in vitro. Результаты теста предназначены только для клинического применения и не должны использоваться в качестве единственной основы для индивидуального лечения пациентов. Врачи должны принимать взвешенные решения на основе результатов теста, учитывая такие факторы, как состояние пациента, показания к применению лекарственных препаратов, ответ на лечение и другие лабораторные показатели. Рак легких является наиболее распространенной злокачественной опухолью в мире, и 80–85% случаев приходится на немелкоклеточный рак легких (НМРЛ). Генное слияние белка, ассоциированного с микротрубочками иглокожих (EML4), и анапластической лимфомной киназы (ALK) является новой мишенью при НМРЛ. Гены EML4 и ALK расположены соответственно в полосах P21 и P23 на хромосоме 2 человека и разделены примерно 12,7 миллионами пар оснований. Было обнаружено по меньшей мере 20 вариантов слияния, среди которых 12 мутантов слияния, представленных в Таблице 1, являются распространенными, причем мутант 1 (E13; A20) является наиболее распространенным, за ним следуют мутанты 3a и 3b (E6; A20), на долю которых приходится около 33% и 29% пациентов с НМРЛ с геном слияния EML4-ALK соответственно. Ингибиторы ALK, представленные кризотинибом, представляют собой низкомолекулярные таргетные препараты, разработанные для лечения мутаций слияния гена ALK. Они ингибируют активность тирозин-киназного региона ALK, блокируя его нижележащие аномальные сигнальные пути, тем самым подавляя рост опухолевых клеток, что позволяет достичь таргетной терапии опухолей. Клинические исследования показали, что кризотиниб эффективен более чем у 61% пациентов с мутациями слияния EML4-ALK, в то время как он практически не оказывает эффекта на пациентов с диким типом гена. Таким образом, выявление мутации слияния EML4-ALK является предпосылкой и основой для определения целесообразности применения препаратов кризотиниба.