Мутация гена слияния EML4-ALL

Этот комплект используется для качественного обнаружения 12 типов мутаций гена слияния EML4-ALL в образцах пациентов с немелкоклеточным раком легкого человека in vitro. Результаты испытаний предназначены только для клинической ссылки и не должны использоваться в качестве единственной основы для индивидуального лечения пациентов. Клиницисты должны выносить комплексные суждения о результатах тестов на основе таких факторов, как состояние пациента, показания лекарств, реакция на лечение и другие показатели лабораторных испытаний. Рак легких является наиболее распространенной злокачественной опухолью во всем мире, а 80% ~ 85% случаев-немелкоклеточный рак легкого (NSCLC). Ген слияние белкоподобной 4 (EML4) и анапластической лимфомо-киназы (ALK), связанной с микротрубочками (ALK) (ALK), является новой мишенью в NSCLC, EML4 и ALK, соответственно расположены у людей P21 и P23 на хромосоме 2 и отделены приблизительно 12.7. миллион базовых пар. Было обнаружено по меньшей мере 20 вариантов слияния, среди которых 12 мутантов слияния в таблице 1 являются обычными, где мутант 1 (E13; A20) является наиболее распространенным, за которым следует мутанты 3A и 3B (E6; A20), учитывая примерно 33% и 29% пациентов с геном слияния EML4-ALL NSCLC соответственно. Ингибиторы ALK, представленные кризотинибом, представляют собой лекарственные средства, нацеленные на небольшую молекулу, разработанные для мутаций слияния генов ALK. Ингибируя активность области алк тирозинкиназы, блокируя его нижестоящие аномальные сигнальные пути, тем самым ингибируя рост опухолевых клеток, для достижения целевой терапии для опухолей. Клинические исследования показали, что кризотиниб имеет эффективную частоту более 61% у пациентов с мутациями слияния EML4-ALL, в то время как он почти не влияет на пациентов с диким типом. Следовательно, обнаружение мутации слияния EML4-ALK является предпосылкой и основанием для руководства использованием препаратов кризотиниба.