Мутации гена 29 человеческого EGFR

Рак легких стал основной причиной смерти от рака во всем мире, серьезно угрожая здоровью человека. Немелкоклеточный рак легких составляет около 80% пациентов с раком легких. EGFR в настоящее время является важнейшей молекулярной мишенью для лечения немелкоклеточного рака легких. Фосфорилирование EGFR может стимулировать рост опухолевых клеток, дифференцировку, инвазию, метастазирование, антиапоптоз и способствовать ангиогенезу опухоли. Ингибиторы тирозинкиназы EGFR (TKI) могут блокировать сигнальный путь EGFR, ингибируя аутофосфорилирование EGFR, тем самым подавляя пролиферацию и дифференцировку опухолевых клеток, стимулируя апоптоз опухолевых клеток, снижая ангиогенез опухоли и т. д., таким образом, достигая таргетной терапии опухоли. Большое количество исследований показало, что терапевтическая эффективность EGFR-TKI тесно связана со статусом мутации гена EGFR и может специфически подавлять рост опухолевых клеток с мутацией гена EGFR. Ген EGFR расположен на коротком плече хромосомы 7 (7p12), его полная длина составляет 200 Кб, и он состоит из 28 экзонов. Мутировавший участок в основном расположен в экзонах 18–21, делеционная мутация кодонов 746–753 в экзоне 19 составляет около 45%, а мутация L858R в экзоне 21 составляет около 40–45%. В руководстве NCCN по диагностике и лечению немелкоклеточного рака легких четко указано, что перед назначением EGFR-TKI необходимо провести тестирование на мутацию гена EGFR. Этот набор для тестирования используется для руководства назначением препаратов ингибиторов тирозинкиназы рецептора эпидермального фактора роста (EGFR-TKI) и обеспечивает основу для персонализированной медицины для пациентов с немелкоклеточным раком легких. Этот набор используется только для выявления распространенных мутаций в гене EGFR у пациентов с немелкоклеточным раком легких. Результаты тестов предназначены только для клинической справки и не должны использоваться в качестве единственного основания для индивидуального лечения пациентов. Врачи должны учитывать состояние пациента, показания к применению препарата и характер лечения. Реакция, другие показатели лабораторных исследований и другие факторы используются для комплексной оценки результатов тестов.