Мутации гена EGFR человека 29

Рак легких стал основной причиной смерти от рака во всем мире, серьезно угрожая здоровью человека. На немелкоклеточном раке легких приходится около 80% пациентов с раком легких. EGFR в настоящее время является наиболее важной молекулярной мишенью для лечения немелкоклеточного рака легких. Фосфорилирование EGFR может способствовать росту опухолевых клеток, дифференцировку, инвазии, метастазирования, антиапоптоза и способствовать ангиогенезу опухоли. Ингибиторы тирозинкиназы EGFR (TKI) могут блокировать сигнальный путь EGFR, ингибируя аутофосфорилирование EGFR, тем самым ингибируя пролиферацию и дифференцировку опухолевых клеток, способствуя апоптозу опухолевых клеток, уменьшая ангиогенез опухоли и т. Д., Таким образом, для достижения целевой терапии опухоли. Большое количество исследований показало, что терапевтическая эффективность EGFR-TKI тесно связана со статусом мутации гена EGFR и может специфически ингибировать рост опухолевых клеток с мутацией гена EGFR. Ген EGFR расположен на коротком руке хромосомы 7 (7P12), с полной длиной 200 КБ и состоит из 28 экзонов. Мутированная область в основном расположена в экзонах с 18 по 21, кодоны от 746 до 753 мутации делеции на экзоне 19 составляют около 45%, а мутация L858R на экзоне 21 составляет примерно от 40% до 45%. Руководство NCCN для диагностики и лечения немелкоклеточного рака легкого четко указывает, что тестирование мутаций гена EGFR требуется до введения EGFR-TKI. Этот тестовый комплект используется для руководства введением лекарств по ингибитору тирозинкиназы эпидермального фактора роста (EGFR-TKI) и обеспечивает основу для персонализированной медицины для пациентов с немелкоклеточным раком легких. Этот комплект используется только для обнаружения общих мутаций в гене EGFR у пациентов с немелкоклеточным раком легких. Результаты испытаний предназначены только для клинической ссылки и не должны использоваться в качестве единственной основы для индивидуального лечения пациентов. Клиницисты должны рассмотреть состояние пациента, показания лекарств и лечение. Реакция и другие лабораторные индикаторы испытаний и другие факторы используются для всестороннего суждения о результатах испытаний.