Мутации гена EGFR человека 29

Рак легких стал ведущей причиной смертности от рака во всем мире, представляя серьезную угрозу для здоровья человека. На долю немелкоклеточного рака легких приходится около 80% всех случаев рака легких. В настоящее время EGFR является наиболее важной молекулярной мишенью для лечения немелкоклеточного рака легких. Фосфорилирование EGFR может способствовать росту, дифференцировке, инвазии, метастазированию опухолевых клеток, антиапоптозу и ангиогенезу опухоли. Ингибиторы тирозинкиназы EGFR (TKI) могут блокировать сигнальный путь EGFR путем ингибирования аутофосфорилирования EGFR, тем самым подавляя пролиферацию и дифференцировку опухолевых клеток, способствуя апоптозу опухолевых клеток, снижая ангиогенез опухоли и т. д., что позволяет достичь таргетной терапии опухоли. Многочисленные исследования показали, что терапевтическая эффективность EGFR-TKI тесно связана со статусом мутации гена EGFR и может специфически ингибировать рост опухолевых клеток с мутацией гена EGFR. Ген EGFR расположен на коротком плече хромосомы 7 (7p12), имеет полную длину 200 кб и состоит из 28 экзонов. Мутантные участки в основном локализуются в экзонах с 18 по 21, делеционная мутация в кодонах 746–753 в экзоне 19 составляет около 45%, а мутация L858R в экзоне 21 — около 40–45%. В рекомендациях NCCN по диагностике и лечению немелкоклеточного рака легких четко указано, что тестирование на мутации гена EGFR необходимо перед назначением ингибиторов тирозинкиназы рецептора эпидермального фактора роста (EGFR-TKI). Данный тест-набор используется для определения необходимости назначения препаратов ингибиторов тирозинкиназы рецептора эпидермального фактора роста (EGFR-TKI) и служит основой для персонализированной медицины для пациентов с немелкоклеточным раком легких. Этот набор используется только для выявления распространенных мутаций в гене EGFR у пациентов с немелкоклеточным раком легких. Результаты анализов предназначены только для клинического ознакомления и не должны использоваться в качестве единственной основы для индивидуального лечения пациентов. Врачи должны учитывать состояние пациента, показания к применению лекарственных препаратов и проводимое лечение. Реакция на лекарства, а также другие лабораторные показатели и факторы используются для всесторонней оценки результатов анализов.