Мутация гена BCR-ABL для человека BCR-ABL

Хроническая миелогенукемия (CML) является злокачественным клональным заболеванием гематопоэтических стволовых клеток. Более 95% пациентов с CML несут филадельфийскую хромосому (PH) в своих клетках крови. Преобладающий патогенез CML выглядит следующим образом: ген слияния BCR-ABL сформируется путем транслокации между протоонкогеном ABL (абельсон мышиной лейкозный гомолог 1) на длинном рычаге хромосомы 9 (9q34) и области кластерной точки (кластерная область (непрерывный кластер (и область кластерной точки (кластерная точка (9-hooppoint gripe (9q34) и область непрерывной точки. BCR) ген на длинной руке хромосомы 22 (22Q11); слитый белок, кодируемый этим геном, обладает активностью тирозинкиназы (TK) и активирует свои нижестоящие сигнальные пути (такие как RAS, PI3K и JAK/Stat), чтобы способствовать делению клеток и ингибируют апоптоз клеток, заставляя клетки распространенными и тем самым вытекающими появление CML. BCR-ABL является одним из важных диагностических показателей CML. Динамическое изменение уровня транскрипта является надежным показателем прогностического суждения о лейкемии и может использоваться для прогнозирования рецидива лейкемии после лечения.