Полиморфизм гена CYP2C19 человека

CYP2C19 является одним из важных ферментов семейства CYP450, метаболизирующих лекарства.Многие эндогенные субстраты и около 2% клинических препаратов метаболизируются с помощью CYP2C19, например, метаболизм ингибиторов агрегации антитромбоцитов (таких как клопидогрель), ингибиторов протонной помпы (омепразол), противосудорожных препаратов и т. д. Полиморфизмы гена CYP2C19 также имеют различия в метаболизирующей способности родственные препараты.Эти точечные мутации *2 (rs4244285) и *3 (rs4986893) вызывают потерю активности фермента, кодируемого геном CYP2C19, и слабость способности метаболического субстрата, а также повышают концентрацию в крови, вызывая побочные реакции на лекарства, связанные с концентрация крови.*17 (rs12248560) может повысить активность фермента, кодируемого геном CYP2C19, выработку активных метаболитов, а также усилить ингибирование агрегации тромбоцитов и повысить риск кровотечений.У людей с медленным метаболизмом лекарств длительный прием обычных доз вызовет серьезные токсические и побочные эффекты: преимущественно поражение печени, поражение системы кроветворения, поражение центральной нервной системы и др., что в тяжелых случаях может привести к летальному исходу.В соответствии с индивидуальными различиями в соответствующем метаболизме лекарств его обычно разделяют на четыре фенотипа, а именно: сверхбыстрый метаболизм (UM,*17/*17,*1/*17), быстрый метаболизм (RM,*1/*1 ), промежуточный метаболизм (ИМ, *1/*2, *1/*3), медленный метаболизм (ПМ, *2/*2, *2/*3, *3/*3).