Интерпретация литературы
В недавнем исследовании, посвященном внедрению фармакогенетического (ПГХ) тестирования в Италии и опубликованном в Европейском журнале генетики человека, систематически описывается распределение услуг ПГХ-тестирования, технические аспекты его применения, клиническая практика, региональные различия и текущие проблемы в Италии, что обеспечивает научно обоснованную основу для стандартизированного продвижения фармакогенетики в Италии и других европейских странах.
I. Предпосылки и цель
В настоящее время клиническое применение фармакогенетической технологии в Италии фрагментировано, отсутствует единый национальный механизм координации и взаимного признания. Для прояснения ситуации с фармакогенетическим тестированием в стране исследовательская группа провела общенациональное лабораторное исследование с января по октябрь 2025 года. Основные цели исследования:
- Составить карту распространения и предоставления услуг лабораторий фармакогенетического тестирования в Италии;
- Для уточнения рабочих процессов тестирования, генных панелей, технических методов и стандартов интерпретации;
-Выявить региональные различия и барьеры на пути внедрения, предоставив данные для национальной стандартизации.
II. Ключевые результаты
Основные характеристики лабораторий
Характеристики учреждений: в исследовании приняли участие 49 учреждений, из которых 82% были государственными и только 18% — частными.
-Отделения, показавшие лучшие результаты: Наибольшую долю составили отделения медицинской генетики (39%), за ними следуют отделения клинической патологии и биохимии (18%) и отделения клинической фармакологии (12%).
Тестирование приложений и целевых генов.
Основные сценарии применения:Фармакогенетическое тестирование в Италии в значительной степени сосредоточено в онкологии. 94% (46 лабораторий) проводили тестирование гена дигидропиримидиндегидрогеназы (DPYD) в связи с применением фторпиримидинов, а 84% (41 лаборатория) проводили тестирование гена уридиндифосфатглюкуронозилтрансферазы 1A1 (UGT1A1) в связи с применением иринотекана.
Другие тесты:Лаборатории, проводившие анализы на гены, связанные с азатиоприном, клопидогрелом, варфарином и др. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 и др.), встречались относительно редко.
Технологии и соответствие стандартам
Стратегия тестирования: 100% тестов на DPYD и 97% тестов на UGT1A1 проводились до начала лечения; тесты на CYP2C19 и HLA B были в основном полупревентивными; тестирование на CYP2D6 было преимущественно реактивным и проводилось после возникновения побочных реакций.
Технические методы:Наиболее часто используемой методикой была ПЦР в реальном времени; секвенирование нового поколения (NGS) в основном применялось для обнаружения гена HLA B; среди учреждений, предоставивших результаты, только одна лаборатория использовала полногеномное секвенирование (WES).
Соблюдение стандартов:Относительно высокая доля лабораторий следовала рекомендациям Итальянского общества фармакологии/Итальянской ассоциации медицинской онкологии (SIF/AIOM) и рекомендациям Консорциума по внедрению клинической фармакогенетики (CPIC)/Голландской рабочей группы по фармакогенетике (DPWG).
Интерпретация результатов и консультации
Подписание отчета:65% результатов анализов были подписаны специалистами по генетике, 31% — специалистами по клинической патологии/биохимии.
Клиническая интерпретация: 90% лабораторий предоставили интерпретацию результатов, 73% указали на риск токсичности/неэффективности, но только 24% предоставили конкретные рекомендации по дозировке препарата.
Консультация фармацевта:Лишь 29% лабораторий предлагали консультационные услуги в области фармакологии, и эти услуги предоставлялись почти исключительно отделами клинической фармакологии – отделы генетики и патологии предоставляли их в очень ограниченном объеме.
Информированное согласие:73% лабораторий внедрили конкретные или общие условия информированного согласия для фармакогенетических исследований.
Региональное распространение:Основная часть испытательной деятельности была сосредоточена в Северной Италии. Среди лабораторий с годовым объемом испытаний более 200, 23 находились на севере, 4 — в центре и 6 — на юге и островах, что свидетельствует о крайне неравномерном региональном распределении испытательных центров.
Объем теста:69% лабораторий имели годовой объем анализов более 200, 19% — более 200.
Политика возмещения расходов:Среди опрошенных лабораторий 73% получили полное возмещение от Национальной системы здравоохранения (НСЗ), 22% — частичное возмещение, а 4% — никакого возмещения. Региональные правила возмещения расходов оказались непоследовательными. В настоящее время в Италии отсутствует специальный код выставления счетов/возмещения расходов на фармакогенетическое тестирование, что вызывает значительную путаницу в его применении в разных регионах.
III. Обсуждение и основные выводы
Ведущая позиция в онкологии– Тестирование на гены DPYD и UGT1A1 широко распространено благодаря рекомендациям Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA) и Итальянского агентства по лекарственным средствам (AIFA). Однако применение фармакогенетического тестирования в неонкологических областях крайне недостаточно.
Неединая технология и интерпретация– Отсутствует единый стандарт для панелей тестирования, реагентов, биоинформатических инструментов или критериев интерпретации, что приводит к низкой сопоставимости результатов.
Недостаточное междисциплинарное сотрудничество– Низкий уровень вовлеченности фармакологов и недостаточное покрытие услуг по клиническому консультированию в области лекарственной терапии.
Значительный региональный дисбаланс– Ресурсы для фармакогенетического тестирования в основном сосредоточены в медицинских учреждениях северных регионов, а в центральных и южных регионах их недостаточно – это создает дефицит ресурсов.
Слабая политическая поддержка– В Италии отсутствует единая национальная система фармакогенетического тестирования, что приводит к неполной комплексной системе возмещения расходов, регулирования, обучения и т. д.
Краткое содержание
Данное исследование является первой общенациональной оценкой состояния внедрения фармакогенетики в Италии. Оно подтверждает, что фармакогенетика в Италии предварительно внедрена в области онкологии, но в целом она фрагментирована, не стандартизирована, неравномерна по регионам и разрознена в междисциплинарном контексте. Поэтому создание национальной координационной структуры, унификация технологий и стандартов интерпретации, а также совершенствование политики и обучения являются будущими потребностями Италии для достижения стандартизированного клинического применения фармакогенетического тестирования, что послужит важным ориентиром для других европейских стран.
Макро- и микротестирование'sПолностью автоматизированное решение для фармакогеномики
-ПростойЗагрузка образцов с использованием оригинальных пробирок, запуск одним нажатием кнопки, автоматизация от образца до результата, бесшовная интеграция с LIS/HIS.
-СтремительныйРезультаты становятся доступны примерно через час после начала всего процесса, что позволяет точно подобрать индивидуальную схему приема лекарств.
-ГибкийБлагодаря платформе HWTS AIO800, тестирование PGx больше не ограничено условиями площадки – оно гибкое и универсальное.
-ВсестороннийШирокий ассортимент продукции, охватывающий сердечно-сосудистые и цереброваскулярные заболевания, психические расстройства, онкологическое лечение, акушерство, гинекологию и репродукцию, а также другие области.
-Совместимость:Полностью автоматизированный анализатор амплификации нуклеиновых кислот HWTS AIO800 и традиционные системы ПЦР в реальном времени.
Приложение:СвязанныйБолезньesСоответствующие лекарственные препараты и мишени для генетического тестирования.
Дата публикации: 11 мая 2026 г.