Ухо — важный рецептор в организме человека, который играет роль в поддержании слухового чувства и баланса тела.Нарушение слуха – это органические или функциональные нарушения передачи звука, сенсорных звуков и слуховых центров на всех уровнях слуховой системы, приводящие к различной степени потери слуха.По соответствующим данным, в Китае насчитывается почти 27,8 млн человек с нарушениями слуха и языка, среди которых основную группу больных составляют новорожденные, причем ежегодно не менее 20 000 новорожденных страдают нарушениями слуха.
Детство – критический период для развития слуха и речи детей.Если в этот период будет трудно воспринимать насыщенные звуковые сигналы, это приведет к неполному речевому развитию и отрицательно скажется на здоровом росте детей.
1. Важность генетического скрининга глухоты
В настоящее время потеря слуха является распространенным врожденным дефектом, занимающим первое место среди пяти видов инвалидности (нарушение слуха, нарушение зрения, физическая инвалидность, умственная отсталость и умственная отсталость).По неполным статистическим данным, на каждые 1000 новорожденных в Китае приходится около 2–3 глухих детей, а частота потери слуха у новорожденных составляет 2–3%, что значительно превышает частоту других заболеваний у новорожденных.Около 60% случаев потери слуха обусловлены наследственными генами глухоты, а мутации гена глухоты обнаруживаются у 70-80% пациентов с наследственной глухотой.
Поэтому генетический скрининг глухоты включен в программы пренатального скрининга.Первичную профилактику наследственной глухоты можно осуществить путем пренатального скрининга генов глухоты у беременных.Поскольку в Китае высока частота носительства (6%) мутаций гена глухоты, молодым парам следует проводить скрининг гена глухоты при вступлении в брак или перед рождением ребенка, чтобы на ранней стадии выявить лиц, чувствительных к лекарственной глухоте, и тех, кто оба являются носителями одного и того же гена глухоты. пара генов мутации глухоты.Пары с носителями мутационных генов могут эффективно предотвратить глухоту посредством последующего наблюдения и вмешательства.
2. Что такое генетический скрининг глухоты
Генетическое тестирование на глухоту — это исследование ДНК человека, позволяющее выяснить, существует ли ген глухоты.Если в семье есть члены, несущие гены глухоты, можно принять соответствующие меры для предотвращения рождения глухих детей или предотвращения возникновения глухоты у новорожденных в соответствии с различными типами генов глухоты.
3. Пригодная популяция для генетического скрининга глухоты.
-Пары до беременности и на ранних сроках беременности.
-Новорожденные
- Глухие пациенты и члены их семей, пациенты, перенесшие операцию по кохлеарной имплантации.
-Пользователи ототоксичных препаратов (особенно аминогликозидов) и лица с семейной историей глухоты, вызванной приемом лекарств.
4. Решения
Компания Macro & Micro-Test разработала клинический цельный экзом (обнаружение Wes-Plus).По сравнению с традиционным секвенированием, секвенирование всего экзома значительно снижает затраты при быстром получении генетической информации обо всех экзонных регионах.По сравнению с полногеномным секвенированием это может сократить цикл и уменьшить объем анализа данных.Этот метод экономически эффективен и сегодня широко используется для выявления причин генетических заболеваний.
Преимущества
-Комплексное обнаружение: один тест одновременно проверяет более 20 000 ядерных генов человека и митохондриальных геномов, включая более 6000 заболеваний в базе данных OMIM, включая SNV, CNV, UPD, динамические мутации, слитые гены, вариации митохондриального генома, типирование HLA и другие формы.
-Высокая точность: результаты точны и надежны, а охват зоны обнаружения составляет более 99,7%.
-Удобно: автоматическое обнаружение и анализ, получение отчетов за 25 дней.
Время публикации: 03 марта 2023 г.