Ухо — важный рецептор в организме человека, играющий роль в поддержании слуха и равновесия. Нарушение слуха — это органические или функциональные аномалии передачи звука, восприятия звуков и работы слуховых центров на всех уровнях слуховой системы, приводящие к различной степени потери слуха.Согласно соответствующим данным, в Китае насчитывается около 27,8 миллионов человек с нарушениями слуха и речи, причем основную группу пациентов составляют новорожденные, и ежегодно не менее 20 000 новорожденных страдают от нарушений слуха.
Детство — критически важный период для развития слуха и речи у детей. Если в этот период ребенку трудно воспринимать качественные звуковые сигналы, это приведет к неполному развитию речи и негативно скажется на здоровом развитии ребенка.
1. Важность генетического скрининга на глухоту
В настоящее время потеря слуха является распространенным врожденным дефектом, занимая первое место среди пяти видов инвалидности (нарушение слуха, нарушение зрения, физическая инвалидность, умственная отсталость и задержка умственного развития). По неполным статистическим данным, в Китае на каждые 1000 новорожденных приходится около 2-3 глухих детей, а частота потери слуха у новорожденных составляет 2-3%, что значительно выше, чем частота других заболеваний у новорожденных. Около 60% случаев потери слуха вызваны наследственными генами глухоты, а мутации генов глухоты обнаруживаются у 70-80% пациентов с наследственной глухотой.
Поэтому генетический скрининг на глухоту включен в программы пренатального скрининга. Первичная профилактика наследственной глухоты может быть реализована путем пренатального скрининга генов глухоты у беременных женщин. Учитывая высокую частоту носительства (6%) распространенных мутаций генов глухоты в Китае, молодым парам следует проводить скрининг генов глухоты при обследовании на предмет брака или до родов, чтобы своевременно выявлять лиц, чувствительных к лекарственно-индуцированной глухоте, а также тех, кто является носителем одной и той же мутации гена глухоты. Пары, в которых есть носители мутации гена, могут эффективно предотвратить глухоту посредством последующего наблюдения и вмешательства.
2. Что такое генетический скрининг на глухоту?
Генетическое тестирование на глухоту — это анализ ДНК человека, позволяющий определить наличие гена, вызывающего глухоту. Если в семье есть носители гена глухоты, можно принять соответствующие меры для предотвращения рождения глухих детей или предотвращения развития глухоты у новорожденных в зависимости от типа гена глухоты.
3. Целевая группа населения для генетического скрининга на глухоту
-Пары, планирующие беременность и находящиеся на ранних сроках беременности
-Новорожденные
-Глухие пациенты и члены их семей, пациенты, перенесшие операцию по имплантации кохлеарного имплантата.
-Употребление ототоксических препаратов (особенно аминогликозидов) и наличие в семейном анамнезе случаев глухоты, вызванной приемом лекарств.
4. Решения
Компания Macro & Micro-Test разработала клиническую методику полноэкзомного секвенирования (Wes-Plus detection). По сравнению с традиционным секвенированием, полноэкзомное секвенирование значительно снижает стоимость, обеспечивая при этом быстрое получение генетической информации обо всех экзонных регионах. По сравнению с полногеномным секвенированием, оно позволяет сократить цикл и уменьшить объем анализа данных. Этот метод экономически эффективен и сегодня широко используется для выявления причин генетических заболеваний.
Преимущества
- Комплексная диагностика: один тест одновременно проверяет более 20 000 человеческих ядерных генов и митохондриальных геномов, охватывая более 6000 заболеваний из базы данных OMIM, включая SNV, CNV, UPD, динамические мутации, гены слияния, вариации митохондриального генома, типирование HLA и другие формы.
- Высокая точность: результаты точны и надежны, а зона обнаружения охватывает более 99,7%.
Удобство: автоматическое обнаружение и анализ, получение отчетов через 25 дней.
Дата публикации: 03.03.2023