Ухо — важный рецептор в организме человека, играющий роль в поддержании слухового восприятия и равновесия тела. Нарушения слуха относятся к органическим или функциональным нарушениям звукопередачи, восприятия звуков и работы слуховых центров на всех уровнях слуховой системы, приводящим к потере слуха различной степени.По имеющимся данным, в Китае насчитывается около 27,8 млн человек с нарушениями слуха и языка, среди которых основную группу пациентов составляют новорожденные, и ежегодно не менее 20 тыс. новорожденных страдают нарушениями слуха.
Детство — критический период для развития слуха и речи ребёнка. Затруднённое восприятие насыщенных звуковых сигналов в этот период приведёт к неполному развитию речи и негативно скажется на здоровом росте ребёнка.
1. Важность генетического скрининга глухоты
В настоящее время потеря слуха является распространённым врождённым дефектом, занимая первое место среди пяти видов инвалидности (нарушения слуха, зрения, физическая инвалидность, умственная отсталость и психическая инвалидность). По неполным данным, в Китае на 1000 новорождённых приходится около 2–3 глухих детей, а частота потери слуха у новорождённых составляет 2–3%, что значительно превышает частоту других заболеваний у новорождённых. Около 60% случаев потери слуха обусловлено наследственными генами глухоты, а мутации генов глухоты встречаются у 70–80% пациентов с наследственной глухотой.
Поэтому генетический скрининг глухоты включен в программы пренатального скрининга. Первичная профилактика наследственной глухоты может быть достигнута путем пренатального скрининга генов глухоты у беременных женщин. Учитывая высокую частоту носительства (6%) распространённых мутаций гена глухоты в Китае, молодым парам следует проводить скрининг гена глухоты при обследовании перед вступлением в брак или перед родами, чтобы своевременно выявлять лиц, чувствительных к лекарственно-индуцированной глухоте, и тех, кто является носителями одной и той же пары генов, вызывающих мутацию. Пары с носителями гена-мутанта могут эффективно предотвращать глухоту благодаря последующему наблюдению и вмешательству.
2. Что такое генетический скрининг на глухоту?
Генетическое тестирование на глухоту — это анализ ДНК человека на наличие гена глухоты. Если в семье есть носители генов глухоты, можно принять соответствующие меры для предотвращения рождения глухих детей или предотвращения развития глухоты у новорожденных в зависимости от типа гена глухоты.
3. Подходящая группа населения для генетического скрининга глухоты
-Пары до и на ранних сроках беременности
-Новорожденные
-Глухие пациенты и члены их семей, пациенты, перенесшие кохлеарную имплантацию
- Лица, принимающие ототоксичные препараты (особенно аминогликозиды), а также те, у кого в анамнезе есть семейная история глухоты, вызванной приемом лекарств.
4. Решения
Компания Macro & Micro-Test разработала клинический метод полного экзома (детекция Wes-Plus). По сравнению с традиционным секвенированием, полное экзомное секвенирование значительно снижает стоимость и позволяет быстро получить генетическую информацию обо всех экзонах. По сравнению с полногеномным секвенированием, оно позволяет сократить цикл и уменьшить объём анализа данных. Этот метод экономически эффективен и широко используется сегодня для выявления причин генетических заболеваний.
Преимущества
- Комплексное обнаружение: один тест одновременно проверяет более 20 000 ядерных генов человека и митохондриальных геномов, включая более 6 000 заболеваний из базы данных OMIM, включая SNV, CNV, UPD, динамические мутации, гены слияния, вариации митохондриального генома, HLA-типирование и другие формы.
- Высокая точность: результаты точны и надежны, а охват зоны обнаружения составляет более 99,7%
-Удобно: автоматическое обнаружение и анализ, получение отчетов через 25 дней
Время публикации: 03 марта 2023 г.