Ухо является важным рецептором в организме человека, который играет роль в поддержании слухового смысла и баланса тела. Ухудшение слуха относится к органическим или функциональным нарушениям передачи звука, сенсорных звуков и слуховых центров на всех уровнях в слуховой системе, что приводит к различной степени потери слуха.Согласно соответствующим данным, в Китае насчитывается около 27,8 млн. Человеков с нарушениями слуха и языка, среди которых новорожденные являются основной группой пациентов, и по меньшей мере 20 000 новорожденных страдают от нарушений слуха каждый год.
Детство является критическим периодом для детского слуха и развития речи. Если в течение этого периода трудно получить богатые звуковые сигналы, это приведет к неполному развитию речи и будет негативным для здорового роста детей.
1. Важность генетического скрининга на глухоту
В настоящее время потеря слуха является общим врожденным дефектом, ранжирующим первым среди пяти инвалидности (нарушение слуха, нарушение зрения, физическая инвалидность, интеллектуальная инвалидность и умственная инвалидность). Согласно неполной статистике, в Китае около 1000 новорожденных насчитывается от 2 до 3 глухих детей, а заболеваемость потери слуха у новорожденных составляет от 2 до 3%, что намного выше заболеваемости у новорожденных. Около 60% потери слуха вызваны наследственными генами глухоты, а мутации гена глухоты обнаруживаются у 70-80% пациентов с наследственной глухотой.
Следовательно, генетический скрининг на глухоту включен в программы пренатального скрининга. Первичная профилактика наследственной глухоты может быть реализована путем пренатального скрининга генов глухоты у беременных женщин. Поскольку высокая частота носителей (6%) мутаций генов общих генов глухоты у китайцев, молодые пары должны проверять ген глухоты при осмотре брака или до родов глухота мутационной пары генов. Пары с носителями генов мутации могут эффективно предотвратить глухоту посредством последующего руководства и вмешательства.
2. Что такое генетический скрининг на глухоту
Генетическое тестирование на глухоту - это тест ДНК человека, чтобы выяснить, есть ли ген глухота. Если есть члены, которые несут гены глухоты в семье, могут быть предприняты некоторые соответствующие меры для предотвращения рождения глухих детей или предотвращения возникновения глухоты у новорожденных детей в соответствии с различными типами генов глухоты.
3. Применимая популяция для генетического скрининга глухоты
Прес-беременность и пары ранней беременности
-Нвеносные
-Довые пациенты и члены их семьи, пациенты с кохлеарным имплантатом
-Е пользователи ототоксических препаратов (особенно аминогликозидов) и пациентов с семейными наркотиками, вызванной глухотой, глухотой
4. Решения
Macro & Micro-тест разработал клинический цельный экзом (обнаружение WES-PLUS). По сравнению с традиционным секвенированием целое секвенирование экзома значительно снижает стоимость, одновременно быстро получая генетическую информацию всех экзонических областей. По сравнению с секвенированием всего генома он может сократить цикл и уменьшить объем анализа данных. Этот метод является экономически эффективным и обычно используется сегодня для выявления причин генетических заболеваний.
Преимущества
-Ко -компонентное обнаружение: один тест одновременно проверяет 20 000+ ядерных генов человека и митохондриальные геномы, включающие более 6000 заболеваний в базе данных OMIM, включая SNV, CNV, UPL, динамические мутации, гены слияния, митохондриальные вариации генома HLA.
-высокая точность: результаты точны и надежны, а охват площади обнаружения превышает 99,7%
-Новедите: автоматическое обнаружение и анализ, получите отчеты за 25 дней
Пост времени: MAR-03-2023